Tecnologia de Inteligência Artificial revoluciona diagnóstico precoce de doenças raras

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Maurício "o Estagiario"

Textos otimizado com nossa IA

Published on maio 11, 2024, 11:14 pm

Há uma nova tecnologia no campo da genética que está revolucionando o diagnóstico precoce de doenças raras. O exame genético, desenvolvido pela Dasa Genômica, utiliza inteligência artificial para identificar mais de 90 doenças consideradas raras.

Esse teste inovador é o primeiro do tipo disponível no Brasil. Ele funciona através da análise da metilação do DNA, uma alteração química que ocorre nas bases do DNA. Com a ajuda de um algoritmo de IA sofisticado, o exame consegue identificar doenças raras que não puderam ser confirmadas por outros testes convencionais, como o sequenciamento do Exoma.

Essa novidade surge justamente na semana em que se comemora o Dia Mundial das Doenças Raras. Essa data tem como objetivo conscientizar sobre os desafios do diagnóstico e tratamento dessas patologias pouco conhecidas. Acredita-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo, sendo que a maioria delas ainda está em fase de estudo.

As doenças raras costumam ser crônicas e progressivas, mas já existem tratamentos disponíveis para ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. No entanto, para um prognóstico favorável, é fundamental que a patologia seja identificada precocemente. Infelizmente, isso nem sempre é fácil devido à falta de conhecimento científico sobre essas doenças.

Segundo Guilherme Yamamoto, especialista em inovação genética e bioinformática da Dasa: “Chegar ao diagnóstico correto das doenças raras é um desafio para a medicina. Hoje possuímos testes muito mais avançados do que há 10 anos, mas mesmo assim o sequenciamento do Exoma pode falhar ou apresentar resultados inconclusivos.”

Em alguns casos, o diagnóstico de uma doença rara pode levar anos para ser realizado. Por isso, testes mais avançados são essenciais para confirmar a patologia e iniciar o tratamento adequado. Além disso, como muitas dessas doenças têm origem genética, é importante realizar o diagnóstico também para permitir um rastreamento adequado nos familiares dos pacientes.

O novo teste genético está disponível mediante solicitação médica e destina-se a pacientes com características sobrepostas de doenças consideradas raras que não puderam ser confirmadas por outros exames convencionais. A coleta da amostra de sangue é necessária e, em seguida, é feita a extração do DNA para análise do perfil de metilação com o auxílio do algoritmo de IA desenvolvido exclusivamente para esse fim.

É importante ressaltar que os pacientes não devem ter recebido transplantes de medula ou hemocomponentes com leucócitos no último mês, a fim de garantir a precisão do teste.

Segundo Yamamoto: “O novo teste pode ser utilizado quando os exames mais avançados não forem suficientes. Ele complementa o conjunto de exames essenciais para apoiar o médico na conduta e indicar o tratamento necessário. Além disso, ajuda o paciente e sua família a entenderem melhor a condição de saúde em questão.”

Por fim, é importante mencionar que esse avanço tecnológico já está disponível, porém tem um custo de R$ 13.500. O valor pode ser um obstáculo para muitas pessoas, mas é fundamental ressaltar o impacto positivo que esse exame pode ter no diagnóstico e tratamento das doenças raras.

Com o apoio da inteligência artificial, a medicina genômica dá mais um passo em direção à detecção e tratamento precoces de doenças raras. Essa nova tecnologia promete trazer esperança para milhares de pacientes e suas famílias, proporcionando melhores chances de uma vida saudável e plena.

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